Diabetes MODY

         La diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) es una forma monogénica de diabetes, que se manifiesta en la infancia y adolescencia o en la primera etapa de la edad adulta, aunque puede ser diagnosticada en edades más avanzadas.  

         Se caracteriza por presentar defectos genéticos en las células beta, aunque su número es normal . Los receptores son normales, no es autoinmune, no se asocia a la obesidad y no hay resistencia a la insulina. 
         La representación clínica típica de un paciente con diabetes MODY es de un niño, adolescente o joven adulto sin obesidad, que presenta una hiperglucemia leve y asintomática, y con una importante carga familiar de diabetes en diferentes generaciones y un patrón de herencia autosómica dominante.

           La patogenia está dada por trastornos autosómicos dominantes, que según donde está el defecto se pueden clasificar en:
- MODY 1: hay una mutación en el factor nuclear 4α del hepatocito
- MODY 2: hay un déficit de la glucocinasa. Estos pacientes pueden ser portadores y manifestarse como diabetes gestacional (es decir, que se inicia por primera vez en el embarazo)
- MODY 3: hay una mutación del factor nuclear 1α del hepatocito
- MODY 4: se encuentra alterado el factor promotor de la insulina
- MODY 5: está mutado el factor nuclear 1β del hepatocito
- MODY 6: el factor 1 de diferenciación neurogénica es el que se encuentra alterado

         

        La diabetes MODY es de distribución mundial. Se cree que es el responsable del 2 al 5% de los casos de diabetes. Cuando la población afectada es pediátrica, hay una mayor prevalencia MODY 2, en cambio si la población es adulta, hay mayor prevalencia de la tipo 3.

Bibliografía:

- Control global del riesgo cardiometabólico. 2009.

- Robbins y Cotran: "Patología Estructural y Funcional". 8va edición. 2010.

- http://www.vivirotradiabetes.es/Profesionales/Informacion-general-sobre-diabetes/La-Diabetes/Diabetes-tipo-MODY.aspx?idpage=4849
- http://www.fundaciondiabetes.org/diabetesinfantil/la_diabetes/tipos_diabetes.htm
- http://www.guiasalud.es/egpc/diabetes_tipo1/completa/apartado04/definicion.html